Hoved > Nøtter

Neurofibromatosis type 2: tegn, symptomer, prognose, behandling

Nevrofibromatose (synonymer: neyrokutannaya sykdoms Recklinghausen syndrom spesifiserte fakomatoser, Recklinghausen sykdom, nevrinomatoz, neyrinomatoz sentrale og perifere) - arvelig sykdom neuroektodermal av spesifiserte fakomatoser gruppe kjennetegnes ved en felles metabolske forstyrrelser og forekomsten av godartede svulst formasjoner (nevrofibromer) langs nervebadebukser eller malt deres forgreninger.

Med denne polysyndromiske sykdommen observeres misdannelser i nervesystemet, bein, hud, øyne, hørsel og en rekke indre organer, demens eller deformasjon av ryggraden er mulig.

Tegnene på sykdommen diagnostiseres oftere hos menn enn hos kvinner, selv om denne forskjellen er liten.

Neurofibromatose hos barn er hovedsakelig funnet i de første månedene av livet eller i barndommen, sjeldnere på et senere tidspunkt - hos ungdommer i pubertet eller hos voksne.

innhold

Etiologi og patogenese

I nesten halvparten av tilfellene oppstår Recklinghausen sykdom på grunn av mutasjoner i den 17. og 22. kromosom. Resultatet er omstruktureringen av et bestemt kromosom, eller snarere dets spesifikke gen, som er ansvarlig for å undertrykke overdreven vekst av celler, hvilket fører til utilstrekkelig syntese av visse proteiner eller fullstendig avskaffelse av deres produksjon.

Som et resultat er det en svikt i cellevekstprosesser mot patologisk deling. Differensieringen og proliferasjonen av Schwann-celler, melanocytter, endoneurale fibroblaster er svekket. Dette er årsaken til dannelsen av flere godartede svulster, ikke bare på huden, men også på indre organer, så vel som slimhinner.

De resterende 50% av tilfellene står for medfødt anomali med autosomal dominerende arv. Hvis en av foreldrene har en genmutasjon, er sannsynligheten for å ha barn med medfødt neuromatose 50%. Hvis begge foreldrene er bærere av et genavvik, øker risikoen for å få barn med nevrologi til 66,7%.

Hudtumorer består av pigmentceller og bindevev. Neurofibromer eller neuromer som vokser fra membranene i nerver, danner seg langs nerverbuksene. Tumorer av forskjellig størrelse vises på de indre organene, inkludert parenkymale.

Leverskader er forårsaket av utseendet på pigmentplettene på huden, fettplakkene, utvidet i form av vaskulære cyster.

Nederlaget for begge øynene i retinal phakomatosis manifesteres ved utseendet av pigment flekker på iris-hamartoma (Lish nodules), som fører til en sterk syn i syn.

klassifisering

Det er totalt 7 former eller typer sykdom.

Hovedtyper av nevrofibromatose:

  1. Neurofibromatosis type 1 (NF1), eller perifer form, er en klassisk type sykdom oppdaget hos en av 3-4000 nyfødte. Grunnlaget for den patologiske prosessen er nedbrytningen av genet som ligger på det 17. kromosom.
  2. Neurofibromatosis type 2 (NF2), kjent som den sentrale formen, er diagnostisert 10 ganger mindre enn type 1, det vil si hver 50 tusen nyfødte. For utviklingen av sykdommen er ansvarlig anomali av genet kartlagt i det 22. kromosom.

Blant annet er det verdt å merke seg neurofibromatose 3 og 4 typer, som er en sjelden sykdomsform, kjennetegnet ved dannelsen av akustisk nerves bilaterale neuromuskulatur, nervefibromer på palmer, hudpigmentering i form av relativt store flekker, fargen på kaffe med melk, tumorer fra arachnoid endotel, men uten gamart på iris.

bilder

Kliniske manifestasjoner

Symptomer på nevrofibromatose er mangfoldige. En egenskap av sykdommen er sekvensen av forekomsten av manifestasjoner i forhold til pasientens alder. Etter fødselen og i de neste årene er det mulig å ha bare store flekker og subkutane nevrofiber. I en senere alder (fra 5 til 17 år), skjelettdeformitet, er andre uttalt tegn på nevrofibromatose mulige.

Det første tegn på sykdommen er utseendet på pigmentflettene på kroppen. Foreldre skal være varslet av flekk på huden som ligner på fregner, men ligger på ukarakteristiske steder: i armhulen eller underbenet, under knærne, på lemmer, nakke. Ofte er diameteren 1,5 cm eller mer. Smertefri pigmenterte flekker er melkefarget, selv om det kan være blått, lilla og jevnt depigmenterte områder.

Det andre karakteristiske trekket er utviklingen av en rekke neurinomer og nevrofiber i perifere nerver som oppstår i perifer form av nevrofibromatose. Tumorer som ligner herniale fremspring er plassert på huden og / eller under huden på bagasjerommet, lemmer, ansikt, hode, nakke. De er avrundede bevegelige knuter, noen ganger på stammen, som strekker seg i størrelse fra 1-2 cm, i noen tilfeller når massen av gigantiske nevrofibromer 2 kg eller mer.

Hver formasjon er farget mer intenst enn huden rundt den. Den har enten en tett eller myk konsistens. Hårvækst er mulig på toppen av svulsten. Når du trykker på en slik svulst, faller fingeren "i tomrummet". Som regel er subkutane neurofibromer ganske harde, smertefulle på palpasjon. De vokser langs nervernes proksimale grener.

Huden neurofibromer påvirker distale nerve grener, ligger på hudoverflaten, som ligner små knapper. Plasterformige svulster er de farligste, da de danner store nerverbukser, som sprer seg i tykkelsen av bein, muskler og indre organer. Slike store neurofibromer klemmer organene, noe som fører til deformasjon av skjelettet. Hos pasienter med type 1-neurofibromatose er risikoen for malignitet (celle malignitet) av tumorformasjoner i nevrofiberarom, Wilms-tumorer, gangliogliomer, etc. høy.

Utseendet og veksten av svulster er ledsaget av subjektive opplevelser, som tinning av huden, kløe, gåsebud og andre typer sensoriske forstyrrelser. Hormonale forandringer i kroppen under svangerskapet og etter fødsel, under pubertet og postmenopausale perioder, samt alvorlige skader, tidligere sykdommer stimulerer vekst og økning i antall nevrofiber.

Et annet viktig diagnostisk tegn er Lish noduler, eller hamartomer på iris. Identifisert hos 94% av pasientene med Recklinghausens sykdom på netthinnen i form av små gulbrune pigmentflekker.

Utseendet til optiske nerve svulster forstyrrer arbeidet med den visuelle analysatoren, provoserer utviklingen av exophthalmos, glaukom, som til slutt fører til delvis tap av syn. Dannelsen av neurinomer fra Schwann-celler som danner myelinskjeden i den auditive nerven, fører til bilateralt hørselstap.

Visuell funksjonsnedsettelse er karakteristisk for NF1, og hørselshemmede er karakteristisk for NF2. Veksten av neurinomer på den terminale grenen av nerverstammer gjør lymfatisk utstrømning, noe som resulterer i utvikling av lymfødem, manifestert av en økning i volumet av lemmen - "elefantiasis".

I den sentrale formen av sykdommen oppstår tapet av kranialnervene og ryggradene på grunn av utseendet av gliomer og meningiomer. De kliniske symptomene på skade på nervesystemet avhenger av formasjonens størrelse, graden av kompresjon av hjernen eller ryggmargen. Det kan være et tap av følsomhet eller tale, en ubalanse mens du opprettholder motorfunksjonen, og manifestasjoner av ansiktsnerven blir observert.

Ofte kombineres neurinomatose med asymmetri av skallen eller lemmer, skoliose og andre anomalier i skjelettet. Mental retardasjon, gynekomasti, epileptiske anfall, for tidlig pubertet er også mulig. Arteriell hypertensjon, cellulær hyperplasi av små kar av indre organer og hjernen, stenose av lunge- og nyrene arterier utvikles på grunn av vaskulære lesjoner.

Reklinghausen type 3 nevrofibromatose er forskjellig fra type 1 og type 2 ved nærvær av nevrofiber på palmer. For type 4 er et stort antall hudtumorer karakteristiske for type 5 (segmental), nevrofibroma og / eller pigmenterte flekker, og for 6 er tilstedeværelsen av bare pigmentflekker i fravær av svulstdannelser som opptrer i voksen alder etter 20 år.

video

Diagnose av nevrofibromatose

For å bekrefte diagnosen er viktig fysisk undersøkelse av pasienten, inkludert visuell inspeksjon, palpasjon, auskultasjon, historie med videre analyse av eksisterende klinisk bilde.

For å etablere diagnosen nevrofibromatose type 1, er minst to av de følgende diagnostiske kriteriene nødvendige:

    Tilstedeværelsen av minst 5 eller 6 pigmentsoner, diameter

Neurofibromatosis - hva er det?

Neurofibromatosis (NF) er en arvelig, genetisk sykdom der irreversible forandringer forekommer i nervesystemet, en mutasjon forekommer i et bestemt gen som er ansvarlig for syntesen av enzymer i menneskekroppen.

Årsaker til nevrofibromatose

Neurofibromatosis refererer til en autosomal dominerende form (autosomal dominerende arv), der enda ett mutantgen (allel) forårsaker utseendet av fenotypiske manifestasjoner som fremkaller dannelse av tumorer. Tumorer er delt inn i godartet og ondartet.

Neurofibromatosis (Neurofibromatosis) kalles også Von Recklinghausen S sykdomssykdom, en tysk patolog som først beskrev hennes symptomer i 1882. Neurofibromatose anses å være sjelden, diagnostisert hos ett født barn fra 3500-4500 barn, tegn som ofte manifesterer seg allerede i barndommen og ungdomsårene.

Halvparten av sykdommens tilfeller er arvelig og fører til forstyrrelse av produksjonen av spesialiserte hudceller (melanocytter), påvirker Schwann-celler (celler i nervesvevet), fibroblaster (celler i bindevevet). Moderne studier av sykdommens genetiske faktor tyder på at gener med normal mutasjon har en anti-onkogen effekt. Når anomalier opphører eller reduserer produksjonen av protein nevrofiberamin, som er ansvarlig for reproduksjon og riktig differensiering av celler i nerveenden. Sykdommen utvikler seg selv med en arvelig kopi av det defekte DNA.

Hvis problemet er identifisert i en av foreldrene, er sannsynligheten for arv 50%, hvis begge er 66,7%.

Den andre halvdelen av tilfellene er en spontan, uforklarlig genmutasjon. Du kan nøyaktig bestemme diagnosen neurofibromatose ved hjelp av genetisk analyse.

Former av nevrofibromatose

6 former for patologi utmerker seg (to av hvilke jeg og II typer er grunnleggende):

Type 1 (NF1) eller Recklinghausen syndrom.

NF1 type - den vanligste formen for sykdommen, sykdommen manifesterer sig i barndommen, huden ser ut lysbrune flekker, smertefri; fregner vises på uvanlige steder; pigmentering er forstyrret, prosessen er ledsaget av forstyrrelser i kroppen; Neurofibroma begynner å vises, godartede svulster som vokser under huden. Med alderen øker antallet og størrelsen som regel, noen ganger en tumor fanger flere nervevev og vokser til enorme størrelser (plexiform neurofibroma - plexiform neurofibroma), noe som er spesielt vanlig hos pasienter i ansiktet, og i noen tilfeller kan dekke hele kroppen, forårsake kløe, nedsatt funksjon og form av lemmer.

Også med NF1-type dannes gliom (godartet optisk nervesvulst), som utvikler seg i optisk nervebod, samtidig blir visjonen forstyrret, og fargeoppfattelsen hos barn endres. En annen manifestasjon av Recklinghausen sykdom er Lish noduler. Disse er alder flekker på iris. Uten tilleggsutstyr er de ikke synlige, men er bevis på type 1 sykdom.

Neurologiske lidelser i NF1-typen er ledsaget av psykiske lidelser, depressioner og epileptiske anfall er også hyppige. Psykologiske lidelser forbundet med et stort antall neurofibromer på kroppen, blir det en årsak til psykisk lidelse, pasientens oppførsel, som er flau av hans utseende og låst i seg selv. Recklinghausens sykdom kan også ledsages av patologier av de endokrine og kardiovaskulære systemene.

Hvis neurofibroma svulmer, det gjør vondt, endrer stemningen, svakhet, det tinder i ekstremiteter, det vil si at svulsten er ondartet. Dette skjer i 3-15% av tilfellene.

Hos pasienter med NF1-type er det risiko for leukemi (blodkreft), neuroblastom (sympatisk nervesystemet kreft), sarkom (kreft som oppstår i bindevevet).

Symptomatologi av sykdommen manifesteres ved utseendet av store pigmentflekker i tidlig alder, barnets skjelett er berørt, og i en alder av 10 vises et svært stort antall nevrofiber som veier opp til 10 kg.

2 typer (NF2)

NF2 type opp til 20 år er nesten asymptomatisk, og er mindre vanlig. Sykdommen er ledsaget av dannelse av en godartet svulst, direkte i hjernen, og opptrer nesten ikke i det hele tatt. Men når en svulst vokser i størrelse, setter den press på det omkringliggende hjernevævet, noe som forårsaker hodepine, oppkast og svimmelhet.

Også, nervefibromatose ledsages av bilateral lesjon av optisk nerve, bilateral lesjon av hørselsnerven, epilepsi og utvikling av ryggmargs-svulst. Symptomene på sykdommen kjennetegnes ved slike forstyrrelser som: rommelen i ørene, hørselstap, ikke så utprøvd hud manifestasjoner, vekst av svulster i ørene som ødelegger nervebalansen som overfører signaler til hjernen, også muskelsvikt, følelsesløp i ekstremiteter, tilstedeværelse av nevrofiber, gliomer, schwanno. Diagnosen kan gjøres hvis en av slektningene er bærer av et deformert gen.

3 typer

Type 3-sykdom er svært sjelden, betraktes som blandet, sykdommen begynner å utvikle seg i alderen 20-30, ledsaget av skader på hørselsnerven, utseendet av nevrofiber på palmer, hjernetumorer, CNS-tumorer og fører til optisk nervegliom. Diagnosen gjøres når tumorene utvikler seg og berører sentralnervesystemet.

4 typer

Den fjerde typen er svært sjelden, påvirker ett område av huden, og er preget av et stort antall formasjoner som ledsages av en godartet optisk nervesvulst og meningioma - en hjerne svulst. Symptomatologi ligner på type NF1, men det finnes ingen Lisha noduler.

5 typer

I den femte typen sykdom påvirkes kun en del av huden. Karakteristisk er utseendet på mørke pigmentspots og svulster på kroppen, noe som fører til asymmetrien i kroppen på grunn av økning i kroppsdeler.

6 typer

Type 6 nevrofibromatose er oftest ansett som oppkjøpt, og er preget av et stort antall pigmentflater, vises etter 20 år.

Video - Neurofibromatosis

Barndomsinnfall

Neurofibromatose hos barn forekommer i 3 typer.

NF1-typen skyldes også en genetisk defekt. I den første typen sykdom er NF-genet tilstede i kromosom 17, mens det øker dannelsen av nevrofiberproteinet, hvor mutasjonen fører til unormal cellevekst og protein tap. Sykdommen hos barn fremstår ganske tidlig, i alderen 3-15 år, eller til og med ved fødselen, men noen ganger skjulte symptomer tillater ikke en diagnose på et tidlig stadium. De første tegnene og symptomene er: utslett på huden av en lysebrun farge, deformering av beinene, ryggraden, et stort hode, barnets vekst er forstyrret, problemer med lesing, utviklingen av intelligens er redusert og visjonen forverres.

Sykdommen utvikler seg når barnet utvikler seg raskt og vokser, når alle cellene i kroppen multipliserer, er dette betingelsen for vekst av svulster.

Når NF2-typen av sykdomsgenet er tilstede i kromosom 22, og påvirker dannelsen av Merlin-protein, fører mutasjon til unormal cellevekst i nervesystemet og proteintap. Neurofibromatosis, påvirker oftest ørene, noe som fører til hørselstap, ubalanse. Symptomer på NF2: døsighet og svakhet i lemmer, alvorlig smerte.

Den tredje typen av sykdommen NF - schwannomatosis, er den sjeldneste, utvikler seg allerede i eldre alder og er sjelden funnet hos små barn. I denne sykdommen er SMARCB1-genet tilstede i kromosom 22, hvor mutasjonen forårsaker utseende av tumorer (neurolemma) i ryggraden, også i perifere og kraniale nerver. I dette tilfellet manifesteres nevrofibromatose ved kronisk smerte i kroppen i noen del av kroppen.

Neurofibrose hos barn går ofte bort med patologier av hjernens utvikling, og kan føre til epileptiske anfall og mental retardasjon. Disse barna har risiko for å utvikle blodkreft (leukemi).

Siden det første tegn på sykdommen er subkutane svulster og pigmentflekker, er det i utgangspunktet nødvendig å konsultere en hudlege. Etter undersøkelsen henvises pasienten til konsultasjon til en genetikkspesialist, en ENT-spesialist, en oftalmolog, en ortopedist, en nevrokirurg, og en nevrolog. Pass også diagnosen og slektninger til pasienten, på grunn av sykdomens arvelige natur. Om nødvendig, brukes flere instrumentelle metoder: CT, MR, ultralyd av indre organer, radiografi, Weber test (hørselstest), audiometri.

Tegn på nevrofibromatose, som er tilstede i den undersøkte pasienten for å bekrefte sykdommen, hvorav minst 2 indikerer utviklingen av sykdommen:

  • 6 eller flere flekker av "hvit kaffe" (cafe-au-lait) med en størrelse på mer enn 5 mm;
  • Tilstedeværelsen av mer enn to nevrofiber;
  • Minst 2 knop Lisha på iris;
  • Flere små fregner i brettene av huden;
  • Glioma av optisk nerve;
  • Bone dysplasi;

Med alderen øker listen over mette egenskaper.

Neurofibromatose kan diagnostiseres i barndommen, opptil fire år. Hvis det typiske kliniske bildet ikke blir avslørt, og det er tvil i formuleringen av diagnosen, gjør leger leger til hjelp - genetikk. I dette tilfellet utføres DNA eller RNA-undersøkelse for å oppdage sykdommen. For denne testen er blod fra en blodåring tilstrekkelig.

Video: Recklinghausen s sykdom

Behandlingsmetoder

Neurofibromatosis er en genetisk sykdom der tumorer dannes på grunnlag av medfødte DNA-mutasjoner, og det er for øyeblikket umulig å påvirke denne prosessen. Derfor er spørsmålet om NF-behandling fortsatt åpen. Hovedbehandlingen for nevrofibromatose er symptomatisk behandling, noe som reduserer patologi av abnormiteter, reduserer smerte og kløe. Pasienter er foreskrevet analgetika, antihistaminer og antiinflammatoriske legemidler.

Hvis godartede svulster forvandles til ondartet, foreskrives anticancer medisiner. Strålebehandling anbefales for enkeltvulster, men det er ikke fornuftig hvis antallet har økt, i så fall vil eksponeringens størrelse være stor, og resultatet er tvilsomt.

I tilfelle tumordannelse i de indre organene fjernes neurofibroma - kirurgisk, for å eliminere organets trykk eller vokse til sunt vev.

Neurofibromatose kan bli ondartet, og kirurgisk behandling er nødvendig, som utføres i forbindelse med kjemoterapi og stråling.

Så når det gjelder en svulst, neurofibrosarcoma, som vokser i vev, rundt de perifere nerver, og regnes som den mest aggressive av alle typer tumorer, foreskrives kreftceller, som raskt sprer seg over hele kroppen, og når nevrofiberarcoma oppstår, kjemoterapi og strålebehandling foreskrevet - før og etter operasjonen, samtidig som det bidrar til å holde kontroll over sykdommen og redusere svulster. Bein unormale endringer er også kirurgisk korrigert.

Hvordan behandle nevrofibromatose folkemidlene? Hovedoppskriften er celandine infusjon, propolis infusjon, peony bladjuice.

Neurofibromatosis påvirker utseendet, noe som er et stort stress for en person, spesielt for ungdom som er svært følsomme overfor kroppens og utseende, noe som fører til depresjon og angst og skam.

Forventet levetid med nevrofibromatose avhenger av sykdomsforløpet, men med moderat til moderat sykdom beholder folk evnen til å jobbe.

Neurofibroma, nevrofibromatose, Recklinghausens sykdom: årsaker, manifestasjoner, diagnose, hvordan å behandle

Neurofibroma er en nervesvulst, som inkluderer et helt kompleks av cellulære elementer, inkludert mast, Schwann-celler, fibroblaster. Neurofibromatosis (NF) kalles Recklinghausen's sykdom ved navn på legen som først beskrev det i slutten av 1800-tallet. Å være den hyppigste arvelige sykdommen, i befolkningen generelt, er nevrofibromatose relativt sjelden. Den første typen NF er diagnostisert hos en nyfødt utover 3500-4000, den andre typen er mer sjelden i ett tilfelle for 50.000 barn.

Sykdommen oppdages oftest hos menn, og dets første tegn blir merkbare i barndommen og ungdomsårene. På grunn av patologiens genetiske natur forekommer manifestasjoner av svulster lesjoner allerede i barndommen, eller til og med synlig ved fødselen, selv om skjulte symptomer i mange tilfeller ikke tillater en diagnose på et tidlig stadium.

Eksempel på en nervetumor

Neurofibromatosis er en av de mest mystiske svulstene. Mulighetene for den cytogenetiske metoden for forskning tillot å etablere tilstedeværelsen av en mutasjon i et bestemt gen, men det er fortsatt uklart hvorfor en svulst utvikler seg i denne prosessen, hvilke mekanismer og provokatører av sykdommen. Behandling er et enda viktigere og uløste problem, som i dag bare kan redusere symptomene på patologien og begrense sin progresjon litt.

Årsaker og typer neurofibromatose

Årsakene til Recklinghausen sykdom er ikke nøyaktig kjent, men den viktigste patogenetiske forbindelsen er den genetiske defekten som finnes i kromosom 17 i den første typen NF og på 22 i den andre. Patologi er arvet på en autosomal dominerende måte, noe som betyr at enhver genholder vil bli syk, asymptomatisk vogn er umulig. Hvis en av foreldrene er diagnostisert med Recklinghausens sykdom, er sannsynligheten for å ha et barn med patologi 50%. Med begge sykeforeldre øker denne tallet til 66,7%.

autosomal dominerende arvsmodus

På grunn av patogenesens arvelige mekanismer er sykdommen familiær, og blant de syke slektninger vil det sikkert være de som allerede lider av patologi. I sjeldne tilfeller utvikler NF i friske familier på grunn av spontan enkeltmutasjon.

Studier av den genetiske faktorens rolle antydet at genene der en mutasjon oppstår, normalt har en anti-onkogen effekt. I patologi reduseres eller stopper produksjonen av nevrofibrominproteinet, som er ansvarlig for riktig differensiering og reproduksjon av celler i nerveenden. I fravær av dette proteinet begynner ukontrollert proliferasjon av cellulære elementer, og dette gjelder ikke bare Schwann-celler som omslutter prosessene til nevroner, men også fibroblaster, mastceller, lymfocytter. Samtidig endres sammensetningen av det intercellulære stoffet, som i svulsten representeres av sure mukopolysakkarider.

Ifølge lokaliseringen av nevrofiber, er det vanlig å skille flere former for patologi:

  • Neurofibromatosis type 1, når den neoplastiske prosessen påvirker perifere nerveender, er en hyppigere type NF;
  • Type 2 NF med involvering av sentralnervesystemet (CNS) er mye mindre vanlig;
  • NF type 3 er en svært sjelden art, og er ledsaget av lungesmerter, hørselsnerven, hjernesvulster;
  • NF 4 typer er svært sjeldne, symptomene er de samme som i den første typen, men Lisha knuter er fraværende.

I type 1 Recklinghausen sykdom, påvirkes perifere nerver, karakteristiske flekker og pigmenteringsforstyrrelser vises på huden, prosessen er vanligvis utbredt, påvirker de optiske nerver, iris og kan kombineres med beindefekter. I tilfelle av NF type 1, er det også kjent med slektninger som lider av eller har lidd av denne sykdommen.

Neurofibromatosis type 2, mer sjeldne, er ledsaget av skade på hørbare og optiske nerver, vanligvis bilateralt i naturen, dannelse av svulster i hjernen, mens hud manifestasjoner kanskje ikke uttrykkes for sterkt.

Neurofibromatose hos barn skyldes også genetiske mekanismer, og i et sykt barn forekommer symptomene på sykdommen ganske tidlig. Vanligvis forekommer manifestasjonen av patologi i alderen 3-15 år, spesielt den høye risikoen for progresjon er notert under perioder med intensiv vekst av barnet, når alle celler multipliserer kraftig, er biokjemiske metabolske prosesser aktive, noe som også skaper forutsetninger for tumorvekst.

De viktigste symptomene på sykdommen i barndommen er ikke forskjellig fra de hos voksne, men har noen særegenheter. Perifere, visuelle og hørbare nerver, hud og indre organer påvirkes. Tilstedeværelsen av en stor svulst forstyrrer barnets vekst, det er deformiteter i ekstremitetene, ryggraden, utviklingen av intelligens bremser, en tendens til alvorlige depressioner oppstår. Forstyrrelser i utviklingen av muskuloskeletale systemet er svært karakteristiske spesielt for NF-barn, fordi hos voksne er skjelettet allerede dannet, og svulsten kan ikke ha en slik effekt på beinene.

Symptomer på Recklinghausen sykdom

For NF er preget av et svært variert klinisk bilde, nederlaget i mange organer i tillegg til huden, et progressivt kurs. Det kan være komplikasjoner, inkludert dødelige - ondartet transformasjon, hjertesvikt, lunger, CNS-skade.

et tegn på patologi hos barn - pigment flekker

Symptomene på sykdommen vises ikke umiddelbart, men konsekvent ved ulike aldersperioder, så det er problematisk å mistenke NF hos små barn. Det eneste tegn på patologi i de første årene av livet kan være pigmentflekker, mens andre symptomer vises senere, mellom 5 og 15 år.

NF kan utløses av eksterne uønskede faktorer og stressende forhold, for eksempel:

  • Ungdom og hormonell justering assosiert med det;
  • Graviditet og fødsel;
  • traumer;
  • Akutte infeksjoner og patologi av indre organer.

Progresjonen av sykdommen kan også skyldes medisinske prosedyrer - massasje, fysioterapi, fjerning av små neurofibromer for kosmetiske formål. Det er nå akseptert å foreskrive massasje til babyer i det første år av livet, med henvisning til muskuloskeletalsystemets mulige patologi, men i denne perioden er det vanskeligst å diagnostisere NF, tegn på hvilke kan være fraværende. Derfor bør leger som arbeider med små barn ta hensyn til denne sannsynligheten og i det minste finne ut om foreldrene har ugunstig arvelighet for Recklinghausens sykdom.

NF-kurset er svært forskjellig hos ulike pasienter. Det er umulig å forutsi nøyaktig i hvilken alder og hvilke manifestasjoner av den vil dukke opp. Det som forårsaket de store forskjellene i det kliniske bildet av sykdommen er fortsatt uklart.

De viktigste symptomene på nevrofibromatose er:

  • Pigment flekker;
  • Tumorformasjoner av perifere nerver plassert subkutant;
  • Krenkelser av lymfatisk drenering;
  • Nedgangen i den hørbare, optiske nerveen;
  • Uregelmessigheter i skjelettet.

Mørke flekker er et av de mest karakteristiske og tidlige symptomene på nevrofibromatose. De ligger på hudens kropp, nakke, mindre ofte - på ansikt, armer og ben. Diameteren overskrider et og en halv centimeter, derfor er det lett å se dem i en nyfødt. Fargene på flekkene er lysegul til kaffe, selv om de kan være blå-violette.

Perifere nerve svulster finnes under huden i torso, nakke, hode og lemmer, flere, deres nummer er noen ganger uberegnelig. Disse nevromene utgjør en betydelig kosmetisk defekt, disfiguring overflaten av kroppen og ansiktet. Ofte, selv i nærvær av indre lesjoner eller hjernen, er det den kosmetiske feilen som blir hovedklagen hos pasienten.

Perifert neurom består av Schwanns, mastceller, lymfocytter og bindevevskomponenten, det er tett, ofte smertefritt og lett forflyttbart når man palperer. Det kan være smerte og kløe på vekststedet i neoplasia. Dens størrelse er i gjennomsnitt ca to centimeter, men det er store nevrofibromer opp til flere kilo i vekt. Huden som dekker en neurofibroma er pigmentert.

Neurofibroma kan komprimere nerverstammer og blodårer, noe som fører til smerte og nedsatt lymfatisk drenering. Pasienter rapporterer en økning i størrelsen på lem, tunge, ansiktsområde, annen del av kroppen, som er forbundet med stagnasjon av lymf. Komprimering av mediastinale organer fører til kortpustethet, pustevansker, arytmier, hjertesvikt.

Plexiform neurofibroma kan være diffust, plassert på en bred base eller henger over hudoverflaten, vanligvis den har en myk konsistens, dannes under huden eller i indre organer. Disse svulstene kan forårsake overdreven vekst av hud og fiber, og danner store hengende noder dekket av pigmentert, rynket hud. I dypet av et slikt konglomerat kan du føle trollet av fortykkede nerver. Plexiform neurofibroma på hodet, ansiktet, torso skjelner, og når de plasseres inne i kroppen, klemmer de organene, forstyrrer funksjonen.

nodule Lisha (hvitaktig flekk på iris)

Neurofibromatosis type I kan være ledsaget av uregelmessigheter av skjelettet - spinalkrumning og brudd på dannelsen av ryggvirvler, asymmetrisk hodeskalle. Et karakteristisk trekk ved denne typen sykdom er Lisha nodulen, et hvitt sted på øyets iris, som er tilstede hos mer enn 90% av pasientene.

CNS-skade er ledsaget av nervevevtumorer (gliomer, meningiomer) som komprimerer det, ryggrad og kranialnervene. Pasienter med slike endringer klager over hodepine, humørlabilitet og en nevrolog avslører et brudd på følsomheten til sfæren, koordinasjonsforstyrrelser, tale. Neuromer av optisk eller auditiv nerve er farlig synshemming, glaukom og døvhet.

optisk nervegliom

Hos barn fører hjerneskade uunngåelig til forsinket mental og intellektuell utvikling. Unge pasienter er svært utsatt for alvorlige depressioner som er svært vanskelig å behandle. Store intrakranielle nevrofibromer kan provosere anfallssyndrom.

For diagnostisering av NF, vurderer legen hud manifestasjoner, tilstedeværelsen av perifere svulstformasjoner, finner ut familien historie. En gruppe eksperter på nevrofibromatose identifiserte tegn som må være tilstede hos pasienten for å bekrefte nevrofibromatose, og identifisering av minst 2 av dem tillater oss å pålidelig dømme utviklingen av sykdommen:

  • 5 eller flere flekker med lett kaffefarge med en diameter på mer enn 0,5 cm før ungdomsårene;
  • 6 eller flere flekker og en halv centimeter i størrelse etter puberteten;
  • Minst 2 knop Lisha på iris;
  • Flere små pigmentflett i hudens bretter;
  • Minst 2 av noen neurofibroma eller 1 plexiform;
  • Glioma av optisk nerve;
  • Endringer i beinvev - dysplasi av vingen av hovedbenet i skallen, medfødt uttynding av det kortikale laget av de rørformede beinene;
  • Tilstedeværelsen av nære slektninger til pasienter med nevrofibromatose.

Diagnose og behandling

Siden de tidligste tegnene på NP er pigmentflater, er den første legen som kan møte dem en hudlege. Hvis det etter en undersøkelse og samtale med pasienten eller foreldrene er grunn til å påta seg neurofibromatose, vil det være behov for tilleggsstudier - CT-skanning, MR i hjernen, ryggsøyle.

Det er obligatorisk for pasienten å bli konsultert av en ENT-lege for undersøkelse av høreapparatet, og av en øyeleger for å utelukke skade på de optiske nerver. I noen tilfeller er en ortopedist, en nevrolog, en nevrokirurg involvert i diagnosen.

Spørsmålet om behandling av nevrofibromatose er fortsatt åpen. Hittil har effektive metoder for å bekjempe svulsten ikke blitt utviklet, og derfor er symptomatisk terapi det eneste legen kan hjelpe slike pasienter med.

Med hensyn til godartede nevrofibromer er anticancermedikamenter ikke effektive, men de kan foreskrives for ondartet transformasjon av svulster. Strålebehandling gir ikke mening i tilfelle flere lesjoner, fordi strålingsdosen vil være gigantisk, og effekten er tvilsom. Ved single malign neurofibromas utføres bestråling.

Kirurgisk behandling er den viktigste måten å håndtere mange svulster, men ikke i tilfelle av nevrofibromatose. For det første er det ikke mulig å fjerne den vanlige svulstprosessen teknisk, og for det andre provoserer fjernelsen av nevrofibromer ofte utviklingen av sykdommen og utseendet av nye svulster. På den annen side får en kosmetisk defekt kirurgen til å gå på en slik behandling.

For store plexiforme nevrofibromer lokalisert i de indre organene, nær de nevrovaskulære bunter og viktige strukturer i kroppen, er kirurgisk behandling rettet mot å eliminere kompresjon av organer og utføres av livsårsaker. For eksempel, med nevrofibromer av mediastinum som forstyrrer respiratorisk prosess, forårsaker arytmier, blodstrømningsforstyrrelser, kirurgisk behandling er fullt berettiget.

Symptomatisk terapi - den viktigste måten å bekjempe nevrofibromatose. Den lar deg begrense patologienes utvikling, reduserer smertefulle symptomer og kløe. Pasienter vises analgetika, antiinflammatoriske, antihistaminer.

Etter år med observasjoner og undersøkelser har russiske forskere utviklet et patogenetisk konservativt behandlingsregime for neurofibromatose type I, som har vist seg å være ganske effektiv. Det inkluderer stoffer som virker på metabolske prosesser og aktiviteten til cellene som utgjør neoplasma.

For å forhindre mastcelle degranulering og stabilisere deres membraner, ordineres ketotifen i korte kurser i 2 måneder, i en dose på opptil 4 mg per dag. Samtidig bruk av antihistamin, fenkarol, unngår noen av bivirkningene av ketotifen. Fenkarol er vist i de første to ukene fra starten av behandlingen.

Reduksjon av celleproliferasjon (reproduksjon) på vekststedet av nevrofibroma kan oppnås ved bruk av stoffet tigazon, som syntetiseres på grunnlag av vitamin A. I fravær er det foreskrevet aevit. Retinoidpreparater har mange alvorlige bivirkninger, inkludert teratogene effekter, slik at deres bruk hos barn, gravide kvinner skal være begrenset eller utelukkende fullstendig.

Med et resorptionsmål, er lidaza brukt opp til 64 enheter, med tanke på pasientens alder, administreres det intramuskulært, hver annen dag blir 30 injeksjoner foreskrevet for kurset.

Disse stoffene anbefales å brukes i kombinasjon eller som monoterapi, avhengig av alder, kjønn, sykdomsform, samt spesifikke symptomer. Det neste behandlingsforløpet utføres uten feil når det er tegn på utviklingen av nevrofibromatose, så vel som før situasjoner som kan utløse tumorvekst - kirurgi, fødsel. For store nevrofibromer plassert inne i kroppen, kan alvorlig smerte av svulster foreskrives gjentatte kurs etter 2 måneder.

Resultatet av behandlingen i henhold til den foreslåtte ordningen var en reduksjon i veksten av nevrofibromer, noe som bremte utviklingen av patologi. I noen tilfeller observert leger rynkningen av individuelle neoplasmer og til og med deres fullstendig forsvinning, spesielt når man startet behandling i tidlig stadium.

Ordningen beskrevet ble tolerert ganske bra av mange pasienter, og endringene i blodbiokjemiske parametere og allergiske reaksjoner var sporadiske. Derfor anbefaler innenlandske eksperter en kombinasjon av disse legemidlene til utbredt bruk, fordi det virkelig hjelper til å bekjempe en uhelbredelig alvorlig sykdom.

Søket etter effektiv behandling av neurofibroma fortsetter. Hvert år i utviklede land er store midler tildelt for å løse dette problemet, og innsatsen til forskere er rettet mot å utvikle etiotropisk behandling. Det er kjent at årsaken - i genetiske abnormiteter, noe som betyr at gentekniske metoder kan bidra til å finne en måte å bekjempe NF på. Aktiv forskning i denne retningen startet fra slutten av forrige århundre, og jeg vil tro at resultatet blir positivt, og sykdommen vil gå inn i kategorien hvis den ikke er helt behandlet, så fullstendig kontrollert.

Prognosen for liv med nevrofibromatose er ganske gunstig, de fleste pasienter beholder sin evne til å jobbe. Faren består av tilfeller av ondartet transformasjon av neuromer, samt store plexiforme svulster, trykkorganer, kar, nerver og den sentrale formen for patologi.

Video: Neurofibromatosis i programmet "Live is great!"

Video: legeforelesning om nevrofibromatose

Forfatter: doktor-histologist Goldenshlyuger N.I.

Behandling av nevrofibromatose 1 og 2 av Cyber-Knife-typen og svulstfjerning av nevrofibromer uten kirurgi

Innholdsside:

Alle som lider av nevrofibromatose er beklagelig. Denne sykdommen gir et forferdelig avtrykk på pasientens liv og fremfor alt på sin moralske side, siden det er ubehagelige manifestasjoner som ofte er synlige for alle rundt. Cyberknife, som et radiokirurgisk behandlingsalternativ, gir pasienten en utmerket mulighet, ikke bare for å utnytte patologien på en pålitelig måte, men også for å unngå flere operasjoner.

Neurofibromatosis (nevrofibromatose) er en sykdom hvis essens er den negative effekten på vekst og utvikling av nervevevceller. Sykdommen er ansvarlig for utbrudd og vekst av svulster på overflaten av nerver (neurofibroma), som finnes på eller under huden i hele kroppen. Disse svulstene er vanligvis godartede, noe som betyr at de ikke er farlige. Men i noen tilfeller kan de skade pasientens kropp.

Det er utallige symptomer på nevrofibromatose, som er vesentlig forskjellige. Et karakteristisk trekk ved hver av dem er at de ser ut med mer kraft over tid. Noen pasienter har symptomer som er svake eller ikke merkbare i det hele tatt. Hos andre pasienter forårsaker nevrofibromatose betydelig vevskader.

Neurofibromatose kan forårsake unormale hudforandringer, beindeformiteter og andre problemer. Sykdommen kan forårsake utviklingshemming. For pasienter med nevrofibromatose er et høyere nivå av læringsproblemer karakteristisk.

Neurofibromatosis - sykdommens art

Neurofibromatose forekommer i to forskjellige former: type 1 (NF1) og type 2 (NF2). Hvert feilgen forårsaker en tilsvarende form.

Neurofibromatosis-1 er den vanligste formen for denne sykdommen, som forekommer i hvert 4.000. nyfødt barn. Også kjent som von Recklinghausen's sykdom er nevrofibromatose-1 en langvarig sykdom (kronisk). Neurofibromatosis-1 utvikler seg hovedsakelig på nerver i ytre delen av kroppen (perifert nervesystem).

Neurofibromatosis-2 er mindre vanlig hos hver 40.000 nyfødte. Også kjent som bilateral akustisk nevrofibromatose (bilateral akustisk nevrofibromatose), påvirker nevrofibromatose-2 hovedsakelig sentralnervesystemet, noe som forårsaker hjerne- og spinaltumorer.

Diagnose og screening for nevrofibromatose

Neurofibromatose oppdages ved fysisk undersøkelse av svulsten og en fullstendig gjennomgang av pasientens medisinske historie. Ved undersøkelse bør det legges økt oppmerksomhet på søket etter endringer i utseendet på huden og forekomsten av svulster eller beinpatologi. Det er mulig at det nødvendige tiltaket vil være inspeksjon av nære blodfamilier (inkludert foreldre, brødre, søstre og barn) for å oppdage tegn på nevrofibromatose.

Diagnostisk bildebehandling

De mest egnede behandlingsmidlene er verktøy som magnetisk resonans imaging (MRI), som brukes til å undersøke kroppsvev og søke etter tumorer når de fremdeles ikke er så merkbare. Tidlig deteksjon av en svulst i nerver i øyne og ører øker sjansen for vellykket behandling.

Neurofibromatosis type 1

Symptomer begynner å oppstå ved fødselen eller i en tidlig alder. Hos pasienter med nevrofibromatose-1, utvikler flere mol, flere nevrofibromer, Lisch noduler, knuter, knuter, knuter på overflaten av øynene og andre komplikasjoner.

Flere fødselsmerker

Flere brune moler i form av kaffe-og-melk flekker (cafe-au-lait flekker) kan alltid finnes på pasientens hud.

Seks eller flere lysebrune moler kan ligge hvor som helst på kroppen, inkludert overflaten av munnen og tungen. Spots vises vanligvis før de fyller 9 år. De tar på seg ulike former og er rundt 5 mm eller mer hos små barn og ca 15 mm eller mer hos ungdom.

Moles selv indikerer ikke nevrofibromatose, så det er normalt om noen friske mennesker som ikke har nevrofibromatose, kan ha opptil tre slike "melke- og kaffeflekker". Selv om de ikke forårsaker noen helseproblemer, kan antall flekker med alder øke i størrelse og antall og bli mørkere.

Andre hudavvik i nevrofibromatose av den første typen inkluderer fregne i armhulen og lyskeområdet (aksillary og inguinal fregne).

Flere neurofibromer

I tillegg til flere "flekker av kaffe med melk", kan flere små noduler (nevrofiber) også være tilstede på pasientens kropp.

En person med nevrofibromatose-1 kan ha noen antall neurofibromer - fra null til hundrevis. Tumorer er vanligvis små, smertefrie og langsomt utviklet. De kan danne hudknuter eller vævsmasser selv inne i kroppen. To eller flere svulster kan forekomme i alle aldre, spesielt, spesielt i ungdomsårene.

Ved diagnostisering viser deteksjonen av en eller flere nevrofiber i seg selv ikke en sykdom med nevrofibromatose, derfor kan noen personer som ikke har nevrofibromatose, få nevrofibroma-neoplasmer. Neurofibromatosis-1 svulster påvirker noen ganger hjernen og / eller ryggmargen. De kan utvikle seg på nerverne i øynene (optisk gliom) og i sjeldne tilfeller kan påvirke synshemming. Noen ganger svinger svulsten flere nerver og vokser til svært store størrelser (plexiform neurofibroma), som er spesielt vanlig hos pasienter i ansikt, armer eller ben. Denne typen svulst kan bli farlig, smertefull eller livstruende, samt forårsake svakhet i lemmer.

Knuter Lisha øyne

Liske nodler er små brune svulster som ofte vises på den fargede delen av øyet (iris) hos personer med nevrofibromatose-1. Lish knuter forårsaker ikke helseproblemer og kan oppstå mellom 6 og 10 år.

Andre komplikasjoner

Læringsproblemer påvirker omtrent halvparten av mennesker med nevrofibromatose-1. Barn kan oppleve en forsinkelse i å lære å gå eller snakke. Noen barn viser også symptomer på taleproblemer og / eller mental retardasjon; liten statur; overdimensjonert hode (makrocefali); skjelettabnormaliteter, for eksempel forstørrede eller deformerte bein og spinalkurvatur (skoliose), hypertensjon og økt risiko for å utvikle kreft (malignitet).

Neurofibromatosis type 2

Diagnose av nevrofibromatose-2 kan være komplisert i tilfeller der familiens sykdom ikke er tilgjengelig. Hørselstap som begynner i ungdom eller i begynnelsen av tjueårene er ofte det første symptomet. Folk med denne sykdommen utvikler vanligvis auditivnervesvulster eller lider av andre beslektede komplikasjoner.

Auditorisk nervesvulst

De fleste som er utsatt for nevrofibromatose-2, kan spores til nervetumorer som utfører den auditive funksjonen (akustisk neurom, akustisk schwannom, akustisk neurom, akustisk neurom, vestibulær schwannom). Selv om svulster vanligvis er godartede, fører de ofte til progressivt hørselstap på grunn av deres gradvise økning i størrelse.

Andre komplikasjoner

Blant andre symptomer har pasienter med nevrofibromatose-2 også tinnitus, hodepine, smerte / nummenhet i ansiktet og vestibulære problemer.

anbefalinger

Siden symptomene på sykdommen er vesentlig forskjellige, bør behandlingsmetoder som er passende for hvert enkelt tilfelle brukes. Hovedmålene med behandling er å overvåke løpet av symptomer og forebygge komplikasjoner. Pasienter med nevrofibromatose kan kreve koordinert medisinsk hjelp som kombinerer generell medisinsk og kirurgisk behandling. For eksempel korrigerer ortopediske kirurger spinaldeformiteter og avvik i størrelsen på lemmer. Det koordinerte arbeidet hos doktorgruppen sammen med andres støtte burde bidra til å optimalisere behandlingen.

Listen over anbefalinger inneholder også følgende:

  • Barn med nevrofibromatose trenger ofte regelmessige medisinske undersøkelser for å måle vekst og blodtrykk, samt forskning om regenerering av hud, bein, nervesystem, syn og hørsel.
  • Voksne med nevrofibromatose trenger ofte årlig undersøkelse av nervesystemet og hørselen.
  • Noen mennesker med nevrofibromatose har langvarige lidelser, for eksempel smerte og funksjonshemning. De kan trenge livslang omsorg på samme tid av flere medisinske spesialister og kirurger (inkludert ortopediske kirurger, nevrologer, dermatologer og radiologer).
  • Noen pasienter med nevrofibromatose møter tverrfaglige neurofibromatoseklinikker (med leger med riktig profil) for en omfattende undersøkelse og diagnose. I disse institusjonene kan pasientene fortsette behandlingen på klinikken eller få en medisinsk rapport med de nødvendige anbefalinger og begynne behandling hos egen lege.

Noen ganger hos små barn med unormale flekker, er nevrofiberer i de tidlige stadier. Hvis dette er tilfelle, kan vanlige øyeundersøkelser og bruken av de nødvendige verktøyene hjelpe til med å oppdage det optiske nerveglommet som skal behandles før barnet begynner å miste visjonen.

Behandling av nevrofibromatose

De fleste nevrofibromatose svulster krever ikke behandling. Men svulster som er smertefulle, deformerer, utvikler seg raskt og fører til dysfunksjon eller kompresjon av ulike deler av kroppen, skal behandles. Noen neurofibromer vokser raskt og kan være i fare for å bli kreftformige (maligne) formasjoner. Beindeformitet kan også trenge behandling.

Nedenfor er noen av behandlingsalternativene som er effektive med unormal vevsvekst.

Cyber-Knife Radiosurgery

Cyber-Knife kan helt nøyaktig målrette lesjonene, og på bare noen få kortsiktige polikliniske økter ødelegger DNA-svulstene uten spor.

biopsi

Legen kan sjekke kroppen for tilstedeværelse av kreftceller, mens du fjerner en liten del av svulsten.

kirurgi

Legen kan fjerne svulsten ved å kutte den ut av kroppen. Beinabnormaliteter kan også behandles med kirurgi. For behandling av alvorlige former for skoliose (krumning i ryggraden) forårsaket av nevrofibromatose, må du feste og bruke interne enheter for å forankre ryggradsfragmentene.

strålebehandling

En lege kan bruke strålebehandling strålebjelker (stråling) for å nøytralisere svulsten.

kjemoterapi

Legen kan anbefale kjemoterapi for å fullstendig nøytralisere svulsten.

rådgivning

Noen mennesker med nevrofibromatose og andre genetiske lidelser kan oppleve følelsesmessige eller psykiske problemer som følge av deres sykdom. De kan være isolert og kan fjernes fra deres miljø, fordi de føler seg annerledes enn andre. De kan ha følelsesmessige og / eller sosiale erfaringer angående deres utseende. De kan være redd for komplikasjoner og kan til og med være redd for å ha barn.

Mange foreldre til barn diagnostisert med nevrofibromatose kan også lide med følelse av sjokk, sinne, tristhet, forvirring, skyld og angst.

Familierådgivning, genetisk rådgivning og støttegrupper kan hjelpe mennesker med nevrofibromatose og deres familier. Disse metodene kan gi støtte, svare på spørsmål og hjelp med planer for fremtiden.